Serie Errores Innatos del Metabolismo

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Este es un tema de mayor importancia cada vez puesto que el diagnóstico molecular de estas enfermedades es una realidad. Aunque en la mayoría de los casos se trata de enfermedades raras, de herencia recesiva y baja prevalencia, considerando que existen cerca de 1,000 entidades descritas, se dice que 1 de cada 4 médicos de primer nivel tendrán contacto con 1 paciente portador de un EIM, y que los pediatras durante nuestra vida laboral necesitaremos diagnosticar, tratar o vigilar a por lo menos 10 pacientes con estas enfermedades. En esta sección se encuentran los diferentes documentos del Curso Formativo de Enfermedades Raras Metabólicas y que se ha organizado On-line por la Sociedad Española de Errores Innatos del Metabolismo, se ofrecen en aras de mejorar la calidad de la atención médica.

Serie Cardiología Pediátrica

Esto es lo que hemos publicado sobre temas de cardiología pediátrica:

Primera crisis epiléptica en niños.

Evaluar a un niño con una primera crisis epiléptica no suele ser fácil, además de una adecuada semiología del evento que permita diferenciarlo de otras entidades, el pediatra debe decidir proceder con un protocolo de estudio tan simple o tan complejo como se requiera, determinar la posibilidad de recurrencia y la necesidad de tratamiento y vigilancia.

Las crisis epilépticas son una manifestación muy frecuente en la edad pediátrica. Se calcula que aproximadamente 4 a 10 % de los niños tendrán una primera crisis no provocada sin recurrencia antes de cumplir los 5 años y que esa incidencia se acumula a 9% a lo largo de toda la vida. Cada año alrededor de 150,000 niños y adolescentes tiene una primera crisis, pero solo 30.000 tienen epilepsia. Se considera como una primera crisis epiléptica no provocada a aquella que se presenta en un niño por primera vez y que no está relacionada a fiebre, desequilibrio hidroelectrolítico, traumatismo craneoencefálico reciente, u otra causa reconocida capaz de desencadenarla.

La mayoría de los niños que experimentan una primera crisis no provocada puede no tener recurrencias, por lo tanto el uso de tratamiento antiepiléptica debe ser cuidadosamente evaluado. Cerca al 15% de los menores de quince años experimentaran un episodio paroxístico la mayoría de origen no epiléptico.

El niño que ha presentado una crisis convulsiva representa una emergencia clínica compleja que requiere de un plan de trabajo racional orientado a determinar tanto las medidas de urgencia que corresponden, como también las acciones posteriores a seguir. Como paso inicial el médico deberá determinar si el fenómeno paroxístico corresponde a una crisis epiléptica u otro fenómeno paroxístico, si representa un síntoma de una enfermedad de base, que exámenes se requieren para aclarar el diagnostico y si se debe iniciar tratamiento. Para determinar si el fenómeno representa una crisis es necesario obtener una detallada descripción del episodio, en la mayoría de los casos raramente pueden ser presenciados por el médico, debiendo basarse en la descripción provista por los testigos de la crisis.

Los niños que se presentan con síntomas similares a una crisis convulsiva, en su mayoría no representan una crisis  epiléptica real, correspondiendo a otros fenómenos paroxísticos de la niñez como el espasmo del sollozo, el sincope,
las pseudoconvulsiones, y otros eventos no epilépticos.

Si el episodio corresponde a una crisis, debemos recordar que esta es un síntoma que puede ser componente de un síndrome, con diversas causas y variadas consecuencias para los pacientes, por lo cual es necesario evaluar si esta  pudiera ser la manifestación de una condición que signifique un riesgo real para el niño.

Habitualmente para los padres el presenciar una primera crisis en su hijo es una experiencia suficientemente dramática como para acudir de inmediato al médico, independientemente del día y la hora y por lo tanto no es raro tener que  evaluar a un niño que ha tenido una crisis convulsiva reciente.

En estas circunstancias, dependiendo del estado del niño, existen dos posibilidades: en el primer caso, que el niño se presente con normalidad de conciencia y examen neurológico y sistémico normal después de haber presentado la crisis, circunstancia en que no existe una emergencia y se puede estudiar ambulatoriamente, sin necesidad de iniciar tratamiento farmacológico; la segunda posibilidad es que el estado general y especialmente mental del niño o el examen neurológico después de la crisis no sean normales, lo cual requiere de un estudio urgente.

A continuación podrá descargar algunas guías clínicas que pueden orientar el abordaje de los niños y adolescentes con una primera crisis epiléptica no provocada.

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Primera crisis epiléptica (Protocolos AEPED)

American Academy of Neurology First Seizure Guideline

GPC Primera crisis epiléptica IMSS

National Guidelines Clearingouse First Seizure

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Primera crisis epiléptica en niños.

Evaluar a un niño con una primera crisis epiléptica no suele ser fácil, además de una adecuada semiología del evento que permita diferenciarlo de otras entidades, el pediatra debe decidir proceder con un protocolo de estudio tan simple o tan complejo como se requiera, determinar la posibilidad de recurrencia y la necesidad de tratamiento y vigilancia.

Las crisis epilépticas son una manifestación muy frecuente en la edad pediátrica. Se calcula que aproximadamente 4 a 10 % de los niños tendrán una primera crisis no provocada sin recurrencia antes de cumplir los 5 años y que esa incidencia se acumula a 9% a lo largo de toda la vida. Cada año alrededor de 150,000 niños y adolescentes tiene una primera crisis, pero solo 30.000 tienen epilepsia. Se considera como una primera crisis epiléptica no provocada a aquella que se presenta en un niño por primera vez y que no está relacionada a fiebre, desequilibrio hidroelectrolítico, traumatismo craneoencefálico reciente, u otra causa reconocida capaz de desencadenarla.

La mayoría de los niños que experimentan una primera crisis no provocada puede no tener recurrencias, por lo tanto el uso de tratamiento antiepiléptica debe ser cuidadosamente evaluado. Cerca al 15% de los menores de quince años experimentaran un episodio paroxístico la mayoría de origen no epiléptico.

El niño que ha presentado una crisis convulsiva representa una emergencia clínica compleja que requiere de un plan de trabajo racional orientado a determinar tanto las medidas de urgencia que corresponden, como también las acciones posteriores a seguir. Como paso inicial el médico deberá determinar si el fenómeno paroxístico corresponde a una crisis epiléptica u otro fenómeno paroxístico, si representa un síntoma de una enfermedad de base, que exámenes se requieren para aclarar el diagnostico y si se debe iniciar tratamiento. Para determinar si el fenómeno representa una crisis es necesario obtener una detallada descripción del episodio, en la mayoría de los casos raramente pueden ser presenciados por el médico, debiendo basarse en la descripción provista por los testigos de la crisis.

Los niños que se presentan con síntomas similares a una crisis convulsiva, en su mayoría no representan una crisis  epiléptica real, correspondiendo a otros fenómenos paroxísticos de la niñez como el espasmo del sollozo, el sincope,
las pseudoconvulsiones, y otros eventos no epilépticos.

Si el episodio corresponde a una crisis, debemos recordar que esta es un síntoma que puede ser componente de un síndrome, con diversas causas y variadas consecuencias para los pacientes, por lo cual es necesario evaluar si esta  pudiera ser la manifestación de una condición que signifique un riesgo real para el niño.

Habitualmente para los padres el presenciar una primera crisis en su hijo es una experiencia suficientemente dramática como para acudir de inmediato al médico, independientemente del día y la hora y por lo tanto no es raro tener que  evaluar a un niño que ha tenido una crisis convulsiva reciente.

En estas circunstancias, dependiendo del estado del niño, existen dos posibilidades: en el primer caso, que el niño se presente con normalidad de conciencia y examen neurológico y sistémico normal después de haber presentado la crisis, circunstancia en que no existe una emergencia y se puede estudiar ambulatoriamente, sin necesidad de iniciar tratamiento farmacológico; la segunda posibilidad es que el estado general y especialmente mental del niño o el examen neurológico después de la crisis no sean normales, lo cual requiere de un estudio urgente.

A continuación podrá descargar algunas guías clínicas que pueden orientar el abordaje de los niños y adolescentes con una primera crisis epiléptica no provocada.

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Primera crisis epiléptica (Protocolos AEPED)

American Academy of Neurology First Seizure Guideline

GPC Primera crisis epiléptica IMSS

National Guidelines Clearingouse First Seizure

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Primera crisis epiléptica en niños.

Evaluar a un niño con una primera crisis epiléptica no suele ser fácil, además de una adecuada semiología del evento que permita diferenciarlo de otras entidades, el pediatra debe decidir proceder con un protocolo de estudio tan simple o tan complejo como se requiera, determinar la posibilidad de recurrencia y la necesidad de tratamiento y vigilancia.

Las crisis epilépticas son una manifestación muy frecuente en la edad pediátrica. Se calcula que aproximadamente 4 a 10 % de los niños tendrán una primera crisis no provocada sin recurrencia antes de cumplir los 5 años y que esa incidencia se acumula a 9% a lo largo de toda la vida. Cada año alrededor de 150,000 niños y adolescentes tiene una primera crisis, pero solo 30.000 tienen epilepsia. Se considera como una primera crisis epiléptica no provocada a aquella que se presenta en un niño por primera vez y que no está relacionada a fiebre, desequilibrio hidroelectrolítico, traumatismo craneoencefálico reciente, u otra causa reconocida capaz de desencadenarla.

La mayoría de los niños que experimentan una primera crisis no provocada puede no tener recurrencias, por lo tanto el uso de tratamiento antiepiléptica debe ser cuidadosamente evaluado. Cerca al 15% de los menores de quince años experimentaran un episodio paroxístico la mayoría de origen no epiléptico.

El niño que ha presentado una crisis convulsiva representa una emergencia clínica compleja que requiere de un plan de trabajo racional orientado a determinar tanto las medidas de urgencia que corresponden, como también las acciones posteriores a seguir. Como paso inicial el médico deberá determinar si el fenómeno paroxístico corresponde a una crisis epiléptica u otro fenómeno paroxístico, si representa un síntoma de una enfermedad de base, que exámenes se requieren para aclarar el diagnostico y si se debe iniciar tratamiento. Para determinar si el fenómeno representa una crisis es necesario obtener una detallada descripción del episodio, en la mayoría de los casos raramente pueden ser presenciados por el médico, debiendo basarse en la descripción provista por los testigos de la crisis.

Los niños que se presentan con síntomas similares a una crisis convulsiva, en su mayoría no representan una crisis  epiléptica real, correspondiendo a otros fenómenos paroxísticos de la niñez como el espasmo del sollozo, el sincope,
las pseudoconvulsiones, y otros eventos no epilépticos.

Si el episodio corresponde a una crisis, debemos recordar que esta es un síntoma que puede ser componente de un síndrome, con diversas causas y variadas consecuencias para los pacientes, por lo cual es necesario evaluar si esta  pudiera ser la manifestación de una condición que signifique un riesgo real para el niño.

Habitualmente para los padres el presenciar una primera crisis en su hijo es una experiencia suficientemente dramática como para acudir de inmediato al médico, independientemente del día y la hora y por lo tanto no es raro tener que  evaluar a un niño que ha tenido una crisis convulsiva reciente.

En estas circunstancias, dependiendo del estado del niño, existen dos posibilidades: en el primer caso, que el niño se presente con normalidad de conciencia y examen neurológico y sistémico normal después de haber presentado la crisis, circunstancia en que no existe una emergencia y se puede estudiar ambulatoriamente, sin necesidad de iniciar tratamiento farmacológico; la segunda posibilidad es que el estado general y especialmente mental del niño o el examen neurológico después de la crisis no sean normales, lo cual requiere de un estudio urgente.

A continuación podrá descargar algunas guías clínicas que pueden orientar el abordaje de los niños y adolescentes con una primera crisis epiléptica no provocada.

Primera crisis epiléptica (Protocolos AEPED)

American Academy of Neurology First Seizure Guideline

GPC Primera crisis epiléptica IMSS

National Guidelines Clearingouse First Seizure

Desnutrición infantil

“No hay mayor reto para un país que erradicar la desnutrición, una verdadera enfermedad social”

“En latinoamérica, los más vulnerables al hambre y la desnutrición son los pobres que viven en los sectores rurales, pertenecientes a grupos indígenas o afrodescendientes, tienen bajo nivel educacional y bajo acceso a agua potable y drenaje”

“Los efectos de la desnutrición en la salud, educación y productividad, la convierten en uno de los principales mecanismos de transmisión intergeneracional de la pobreza y la desigualdad”

“… no hace falta ser un país desarrollado para derrotar la malnutrición … Lo que importa es la voluntad política y un consenso nacional para superar este problema”

“La erradicación de la desnutrición infantil requiere que los países latinoamericanos desarrollen políticas de Estado integrales, de largo plazo y con participación activa de todos los actores.”

¿Sabías….

… que pese a que en la región se producen suficientes alimentos para satisfacer las necesidades nutricionales del triple de la población actual, 8.8 millones de niños latinoamericanos y caribeños sufren de desnutrición crónica debido a una ingesta nutricional persistentemente inadecuada, y 4.2 millones sufren de desnutrición global?

… que la desnutrición crónica afecta a la mitad de los menores de 5 años de edad de origen indígena; que en las zonas rurales los menores tienen 1.6 y 3.7 veces más probabilidades de desnutrirse que en las urbanas; y que, sin embargo, algo más de 40% de los desnutridos viven en ciudades?

… que según estimaciones, el costo anual de combatir la desnutrición en todos los niños menores de 5 años en la región asciende a 2.05 mil millones de dólares, pero el no combatirla oscila entre 104 mil millones y 174 mil millones de dólares (por mortalidad infantil, pérdida en la productividad por retardo en el crecimiento y pérdidas por enfermedades crónicas, entre otras causas)?

Documentos

Dr. Federico Gómez, El Pionero

Artículo Original del Dr. Federico Gómez (1946)

Desnutrición Generalidades

Directrices para el manejo hospitalario de lo niños con desnutrición grave

Resumen Directrices para desnutrición grave

Alimentación del lactante y del niño pequeño Curso OMS

Alimentación de niños no amamantados OMS

La Alimentación del Lactante y del niño pequeño OMS

Alimentación complementaria del niño amamantado OMS