Este es un tema de mayor importancia cada vez puesto que el diagnóstico molecular de estas enfermedades es una realidad. Aunque en la mayoría de los casos se trata de enfermedades raras, de herencia recesiva y baja prevalencia, considerando que existen cerca de 1,000 entidades descritas, se dice que 1 de cada 4 médicos de primer nivel tendran contacto con 1 paciente portador de un EIM, y que los pediatras durante nuestra vida laboral necesitaremos diagnosticar, tratar o vigilar a porlo menos 10 pacientes con estas enfermedades. Se postearan secuencialmente los documentos que forman parte del Curso Formativo de Enfermedades Raras Metabólicas y que se ha organizado On-line por la Sociedad Española de Errores Innatos del Metabolismo.

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