Errores Innatos del Metabolismo 3

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Los aminoácidos presentes en la sangre, proceden de las proteínas de la dieta, de la proteolisis muscular y de la síntesis propia. Son utilizados por el organismo para la biosíntesis de proteínas, como precursores de sustratos nitrogenados (neurotransmisores, catecolaminas, etc.) y en pequeña cantidad son eliminados por heces, orina y descamación cutánea. Su exceso en el torrente circulatorio no conduce ni a su almacenamiento ni a su eliminación como tales, sino que mediante la eliminación de su grupo amino y la conversión de su esqueleto carbonado en glucosa, ácidos grasos libres y cuerpos cetónicos son utilizados para producir energía. La eliminación de su grupo amino tiene lugar mediante reacciones de transaminación, desaminación y transformación del amonio en el ciclo de la urea.

Un intenso recambio metabólico renueva continuamente los componentes del “pool” de aminoácidos en sangre. Cualquier mutación génica que de lugar a una alteración de la estructura o función de alguno de estos reguladores del metabolismo de los aminoácidos, origina un trastorno de su homeostasis que en muchas ocasiones, a través de mecanismos fisiopatológicos no siempre bien comprendidos, genera un conjunto de signos y síntomas que configuran una determinada enfermedad congénita del metabolismo.

Su origen reside en una alteración génica de tipo mendeliano regida en la gran mayoría de las ocasiones por una herencia autosómica recesiva, aunque en unos pocos casos es autosómica dominante o ligada al cromosoma X (déficit de ornitina transcarbamilasa, por ejemplo).

Su incidencia varía mucho para cada enfermedad y en función de la dotación génica de los diversos grupos humanos considerados, pero en general oscila entre 1/8.000 recién nacidos para las hiperfenilalaninemias y menos de 1 por cada 250.000 recién nacidos para algunos defectos de los aminoácidos azufrados. Considerados individualmente deben ser catalogados como “enfermedades raras” o “enfermedades huérfanas”, pero considerados de un modo global suponen una patología importante en la infancia y deben ser incluidos en el diagnóstico diferencial de cualquier enfermo con signos y síntomas compatibles.

Descargar:

Módulo 3. Trastornos del metabolismo de los aminoácidos.

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