Errores Innatos del Metabolismo 5

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Trastornos del metabolismo energético.

Las enfermedades mitocondriales son secundarias a diferentes defectos en la oxidación-fosforilación ocasionando un defecto en la síntesis de ATP. Como consecuencia se producen alteraciones en todos los procesos que requieren energía, como las funciones de anabolismo, crecimiento y diferenciación celular, provocando una disfunción celular cuando no se satisfacen los requerimientos energéticos de la misma.

Los estudios sobre el metabolismo mitocondrial cobran cada vez más importancia para distintas disciplinas en medicina, desde numerosas enfermedades neuromusculares y neurodegenerativas, embriología médica, envejecimiento, algunas enfermedades infecciosas incluso en oncología. También juegan un rol fisiopatogénico en algunas enfermedades comunes: infecciones, enfermedades cardíacas y diabetes. Por último, factores medioambientales o ciertos fármacos pueden interferir en la función mitocondrial.

Las EM se diagnostican cada vez más en pediatría dada su gran heterogeneidad clínico-bioquímica y genética-molecular y la gran variabilidad clínica que presentan y están implicadas en el diagnóstico diferencial de un amplio grupo de patologías. En la infancia se presentan frecuentemente como enfermedades graves multiorgánicas y/o con problemas neurológicos, por este motivo es fundamental que el pediatra y el médico de familia conozcan las manifestaciones clínicas más comunes y cuando deben sospechar estos diagnósticos. De esta manera el pediatra y los médicos de familia podrán enfocar con más claridad los procedimientos diagnósticos y terapéuticos necesarios además de participar en el seguimiento de los pacientes en coordinación con unidades especializadas multidisciplinarias.

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