Errores Innatos del Metabolismo 7

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Trastornos del Metabolismo Lipídico

A medida que el cuerpo humano construye y renueva sus estructuras, obtiene y almacena energía, existen numerosas circunstancias en las que es esencial utilizar moléculas o partes de las mismas que no se asocien con el agua. Esta propiedad de ser no-polar e hidrofóbico está ampliamente proporcionada por las sustancias clasificadas como lípidos, la mayoría de los cuales contienen o se derivan de los ácidos grasos.
Los ácidos grasos (AG) y sus derivados tienen al menos dos papeles principales en el cuerpo humano: Por un lado, la oxidación de los AG constituye uno de los mayores artífices de la producción de energía metabólica, y su almacenamiento en forma de triglicéridos es más eficiente y cuantitativamente más importante que el depósito de hidratos de carbono en forma de glucógeno. Por otro lado, está comprobado que las estructuras hidrofóbicas, como las membranas celulares, están principalmente compuestas por los AG y sus derivados, formando parte de lípidos complejos. La energía contenida en los AG necesita ser distribuida alrededor del cuerpo desde el lugar de la absorción, biosíntesis o almacenamiento hasta los tejidos que los consumen para su funcionamiento.

El cuerpo humano utiliza tres tipos de sustancias como vehículos de transporte de energía lipídica: 1) los quilomicrones y otras lipoproteínas plasmáticas en las que se transportan los triacilgliceroles, 2) AG unidos a la albúmina sérica, y 3) los cuerpos cetónicos. Este transporte se realiza por tres vías: la primera es el transporte de AG de la dieta en forma de quilomicrones después de la absorción intestinal; la segunda es el transporte de la energía lipídica sintetizada en el hígado al tejido adiposo, para almacenamiento, o a otros tejidos para su utilización, mediante cuerpos cetónicos y lipoproteínas, diferentes de los quilomicrones; y la tercera vía es la del transporte de energía liberada de los depósitos del tejido adiposo en forma de AG unidos a la albúmina sérica.

El ciclo de la beta-oxidación de los ácidos grasos (OAG) permite a la célula obtener energía del catabolismo de los AG y además está conectado accesoriamente con la producción de cuerpos cetónicos. La OAG representa alrededor del 80% de las necesidades energéticas en niños después de 12-24 horas de ayuno y en situaciones de estrés metabólico como ejercicio prolongado, infecciones, fiebre, y otras, en las cuales se precisa movilizar los AG desde el tejido adiposo después que los depósitos de glucógeno han sido deplecionados. Este proceso es de vital importancia en los primeros días de la vida donde el recién nacido en situación de estrés de transición fetal sufre una fase de relativo ayuno en la que la falta de adecuado aporte glucosa le hace depender de las grasas como fuente principal de energía. Los AG constituyen la energía preferida del corazón (60-70%) después del nacimiento siendo también fuente energética importante para el músculo esquelético y para el hígado. El cerebro en períodos de ayuno prolongado usa como principal fuente de energía los cuerpos cetónicos (CC) formados en el hígado a partir de la OAG.

Trastornos del Metabolismo de Lípidos

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