Trastornos relacionados con los organelos celulares

Los trastornos que afectan a los organelos celulares incluyen enfermedades de los lisosomas, de los peroxisomas y del aparato Golgi y pre‐Golgi. El clásico ejemplo es el de las enfermedades lisosomales, donde la deficiencia de una enzima lisosomal produce acumulación de sustancias de depósito que interfieren con el funcionamiento celular normal. Sin embargo, algunos trastornos de las organelas subcelulares (como las enfermedades peroxisomales) no producen acúmulo de sustancias de depósito, pero alteran de distintas formas ciertos procesos metabólicos esenciales. En general, responden al patrón característico de los “trastornos por depósito de moléculas complejas”: síntomas de inicio variable, permanentes y progresivos, independientes de eventos intercurrentes y no relacionados con la ingesta de alimentos, y que, con frecuencia, incluyen rasgos dismórficos, afectación del sistema nervioso central, visceromegalias y alteraciones óseas, cutáneas y oftalmológicas.

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Enfermedades raras relacionadas con las organelas

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