Errores Innatos del Metabolismo 9

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Retraso en el neurodesarrollo y errores innatos del metabolismo

El retraso en el neurodesarrollo (también llamado retraso madurativo o retraso psicomotor) ocurre en un 5 a 10% de la población pediátrica. Se define como el retraso significativo en 2 o más aspectos del desarrollo: motor, lenguaje, cognitivo, social/personal.

Se considera un retraso global del desarrollo (RGD) cuando los parámetros evaluados están al menos dos desviaciones estándar por debajo de la media apropiada para la edad, según las pruebas actualmente estandarizadas. El término de RGD se reserva para niños menores de 5 años ya que en los mayores, en los que se puede aplicar una medición del coeficiente intelectual, se habla de retraso mental. La incidencia del retraso global del desarrollo se considera de un 1‐3% de los niños de edad inferior a 5 años. El niño con RGD no siempre evolucionará a un retraso mental, algunos niños en los cuales el retraso es secundario a falta de estimulación, enfermedades neuro‐musculares y algunas otras causas transitorias pueden alcanzar un coeficiente intelectual normal. Además, el diagnostico precoz del niño afecto de RGD, y su inclusión en programas de estimulación precoz puede mejorar sensiblemente su pronóstico. Las causas más frecuentes de RGD son las alteraciones cromosómicas y las malformaciones del sistema nerviosos central (SNC). Unas 200 enfermedades metabólicas (EIM) pueden cursar con retraso en el desarrollo, y sin embargo suponen un porcentaje muy bajo del total de causas de trastornos madurativos, estimado entre 1‐5% según las series. Esto es especialmente relevante si el retraso es aislado y no se acompaña de ningún otro síntoma o signo clínico. Una de las cuestiones más debatidas en los últimos tiempos, en los que se ha sistematizado el estudio etiológico de los niños con retraso del  desarrollo, es cuanto se ha de insistir en descartar causas metabólicas y cuales son las pruebas de laboratorio indicadas para este propósito. El rendimiento de los estudios metabólicos en el diagnóstico del retraso mental es de sólo de un 1% (entre 0,2 y 8,4 % según las series) y es especialmente bajo si se compara con otras exploraciones (estudio  dismorfológico 39‐81%, neuroimagen 30%). A pesar de ello, hay que tener presente que, aún siendo una causa muy poco frecuente, el hecho de diagnosticar un EIM conlleva la posibilidad de instaurar un tratamiento específico, evitar descompensaciones potencialmente graves y ofrecer un consejo genético

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Retraso madurativo y errores congénitos del metabolismo

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