Urgencias Metabólicas

Muchos errores innatos del metabolismo (EIM) se manifiestan por primera vez como una urgencia clínica, por lo tanto su reconocimiento y tratamiento precoz es fundamental para mejorar la morbi‐mortalidad. Por otro lado en estas situaciones suele ser el momento en el que debemos realizar los estudios metabólicos precisos para llegar al diagnóstico del EIM. En general esta urgencia clínica tiene lugar en el periodo neonatal y en el lactante pequeño, sin embargo situaciones de riesgo vital se describen también en pacientes de más edad e incluso adultos, en los que los síntomas subagudos o crónicos suelen ser la forma de presentación más habitual de los EIM. Desde un punto de vista fisiopatológico, las crisis o urgencias metabólicas se asocian con mayor frecuencia a los EIM que se incluyen en el tipo intoxicación y tipo déficit energético, pudiendo o no estar desencadenadas a un evento estresante como son las infecciones, los procedimientos quirúrgicos, etcétera.

En este último módulo del curso de Enfermedades Raras Metabólicas ofrecido en línea por la Sociedad Española de Enfermedades Raras Metabólicas, se tratan los aspectos más relevantes en el abordaje de una crisis o urgencia metabólica, tanto en pacientes diagnosticados como en aquellos en los que apenas se ha establecido una sospecha.

[box type=”download”] Tratamiento de las urgencias metabólicas[/box]

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