Artrogriposis

El término artrogriposis (Arthron – articulación, griposis – curvatura anormal o gancho), se utiliza para describir la preencia de múltiples contracturas congénitas que afectan dos o más regiones del cuerpo, ocurre en 1 de cada 3000 nacimientos. Es importante hacer notar que la artrogriposis no es por sí sola una enfermedad sino que representa a un grupo de enfermedades al ser manifestación de ellas, por lo que se considera parte de más de 300 síndromes genéticos. Es importante para el médico que la diagnostica definir la causa en cualquier paciente para determinar el patrón de herencia, la historia natural y las opciones de tratamiento.

La artrogriposis puede deberse a factores genéticos, no genéticos o ambos. Entre las causas potenciales se encuentran anormalidades neurológicas (que involucran al cerebro, la médula espinal o los nervios periféricos), defectos musculares (incluyendo las distrofias musculares y las miopatías mitocondriales) y enfermedades maternas (miastenia gravis y esclerosis múltiple principalmente).

El manejo de la artrogriposis es multidisciplinario e incluye al genetista, al neurológo, al ortopedista y al especialista en medicina física y rehabilitación. Cada esfuerzo debe promover el incremento en el rango de movimiento articular en los sitios de la contractura. El éxito depende de la causa subyascente pero la intervención debe realizarse en forma temprana y agresiva.

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