Serie Errores Innatos del Metabolismo

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Este es un tema de mayor importancia cada vez puesto que el diagnóstico molecular de estas enfermedades es una realidad. Aunque en la mayoría de los casos se trata de enfermedades raras, de herencia recesiva y baja prevalencia, considerando que existen cerca de 1,000 entidades descritas, se dice que 1 de cada 4 médicos de primer nivel tendrán contacto con 1 paciente portador de un EIM, y que los pediatras durante nuestra vida laboral necesitaremos diagnosticar, tratar o vigilar a por lo menos 10 pacientes con estas enfermedades. En esta sección se encuentran los diferentes documentos del Curso Formativo de Enfermedades Raras Metabólicas y que se ha organizado On-line por la Sociedad Española de Errores Innatos del Metabolismo, se ofrecen en aras de mejorar la calidad de la atención médica.

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Errores innatos del metabolismo 11

Urgencias Metabólicas

Muchos errores innatos del metabolismo (EIM) se manifiestan por primera vez como una urgencia clínica, por lo tanto su reconocimiento y tratamiento precoz es fundamental para mejorar la morbi‐mortalidad. Por otro lado en estas situaciones suele ser el momento en el que debemos realizar los estudios metabólicos precisos para llegar al diagnóstico del EIM. En general esta urgencia clínica tiene lugar en el periodo neonatal y en el lactante pequeño, sin embargo situaciones de riesgo vital se describen también en pacientes de más edad e incluso adultos, en los que los síntomas subagudos o crónicos suelen ser la forma de presentación más habitual de los EIM. Desde un punto de vista fisiopatológico, las crisis o urgencias metabólicas se asocian con mayor frecuencia a los EIM que se incluyen en el tipo intoxicación y tipo déficit energético, pudiendo o no estar desencadenadas a un evento estresante como son las infecciones, los procedimientos quirúrgicos, etcétera.

En este último módulo del curso de Enfermedades Raras Metabólicas ofrecido en línea por la Sociedad Española de Enfermedades Raras Metabólicas, se tratan los aspectos más relevantes en el abordaje de una crisis o urgencia metabólica, tanto en pacientes diagnosticados como en aquellos en los que apenas se ha establecido una sospecha.

[box type=”download”] Tratamiento de las urgencias metabólicas[/box]

Errores Innatos del Metabolismo 10

Las Enfermedades Raras en los Trastornos Digestivos

Este capítulo pretende ofrecer un enfoque práctico y simplificado de las enfermedades metabólicas que pueden presentarse con signos de disfunción hepática. Muchas de estas entidades son tratadas de forma detallada en otros capítulos y por ello no se profundiza en todas aquí. También es importante tener en cuenta que hay muchas causas de disfunción hepática diferentes a las metabolopatías.
Probablemente la forma más sencilla de esquematizar este grupo de enfermedades metabólicas sea agruparlas por edad de presentación. Este es un dato clave al enfrentarse a un paciente con disfunción hepática. Por ello, este capítulo está estructurado en tres apartados:

  1. Enfermedades metabólicas de presentación en el periodo neonatal.
  2. Enfermedades metabólicas de presentación en el lactante.
  3. Enfermedades metabólicas de presentación en el lactante mayor y escolar.

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Enfermedades metabólicas en los trastornos digestivos

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Errores Innatos del Metabolismo 9

Retraso en el neurodesarrollo y errores innatos del metabolismo

El retraso en el neurodesarrollo (también llamado retraso madurativo o retraso psicomotor) ocurre en un 5 a 10% de la población pediátrica. Se define como el retraso significativo en 2 o más aspectos del desarrollo: motor, lenguaje, cognitivo, social/personal.

Se considera un retraso global del desarrollo (RGD) cuando los parámetros evaluados están al menos dos desviaciones estándar por debajo de la media apropiada para la edad, según las pruebas actualmente estandarizadas. El término de RGD se reserva para niños menores de 5 años ya que en los mayores, en los que se puede aplicar una medición del coeficiente intelectual, se habla de retraso mental. La incidencia del retraso global del desarrollo se considera de un 1‐3% de los niños de edad inferior a 5 años. El niño con RGD no siempre evolucionará a un retraso mental, algunos niños en los cuales el retraso es secundario a falta de estimulación, enfermedades neuro‐musculares y algunas otras causas transitorias pueden alcanzar un coeficiente intelectual normal. Además, el diagnostico precoz del niño afecto de RGD, y su inclusión en programas de estimulación precoz puede mejorar sensiblemente su pronóstico. Las causas más frecuentes de RGD son las alteraciones cromosómicas y las malformaciones del sistema nerviosos central (SNC). Unas 200 enfermedades metabólicas (EIM) pueden cursar con retraso en el desarrollo, y sin embargo suponen un porcentaje muy bajo del total de causas de trastornos madurativos, estimado entre 1‐5% según las series. Esto es especialmente relevante si el retraso es aislado y no se acompaña de ningún otro síntoma o signo clínico. Una de las cuestiones más debatidas en los últimos tiempos, en los que se ha sistematizado el estudio etiológico de los niños con retraso del  desarrollo, es cuanto se ha de insistir en descartar causas metabólicas y cuales son las pruebas de laboratorio indicadas para este propósito. El rendimiento de los estudios metabólicos en el diagnóstico del retraso mental es de sólo de un 1% (entre 0,2 y 8,4 % según las series) y es especialmente bajo si se compara con otras exploraciones (estudio  dismorfológico 39‐81%, neuroimagen 30%). A pesar de ello, hay que tener presente que, aún siendo una causa muy poco frecuente, el hecho de diagnosticar un EIM conlleva la posibilidad de instaurar un tratamiento específico, evitar descompensaciones potencialmente graves y ofrecer un consejo genético

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Retraso madurativo y errores congénitos del metabolismo

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Errores Innatos del Metabolismo 8

Trastornos relacionados con los organelos celulares

Los trastornos que afectan a los organelos celulares incluyen enfermedades de los lisosomas, de los peroxisomas y del aparato Golgi y pre‐Golgi. El clásico ejemplo es el de las enfermedades lisosomales, donde la deficiencia de una enzima lisosomal produce acumulación de sustancias de depósito que interfieren con el funcionamiento celular normal. Sin embargo, algunos trastornos de las organelas subcelulares (como las enfermedades peroxisomales) no producen acúmulo de sustancias de depósito, pero alteran de distintas formas ciertos procesos metabólicos esenciales. En general, responden al patrón característico de los “trastornos por depósito de moléculas complejas”: síntomas de inicio variable, permanentes y progresivos, independientes de eventos intercurrentes y no relacionados con la ingesta de alimentos, y que, con frecuencia, incluyen rasgos dismórficos, afectación del sistema nervioso central, visceromegalias y alteraciones óseas, cutáneas y oftalmológicas.

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Enfermedades raras relacionadas con las organelas

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